La génomique, pilier de la médecine de précision


Publié le: 13 March 2017 par Natalia Jiménez Lozano

Le vieillissement des populations, l’essor des maladies chroniques et l’exigence collective d’une médecine performante à coûts maîtrisés placent partout les systèmes de santé dans l’obligation de se réformer. Et, comme souvent, la technologie est appelée à jouer un grand rôle. Dans la santé, la transformation digitale va faciliter ce qu’on nomme désormais médecine de précision ou médecine des 4 P : prédictive, préventive, participative et personnalisée.

La médecine de précision entend apporter aux professionnels de santé les informations nécessaires pour agir au mieux et au plus tôt. La collecte et l’analyse de connaissances générales (biomédicales, pharmacologiques, socio-économiques…) et de données propres à chaque individu (dossier médical, antécédents, relevés de capteurs…) doivent permettre d’affiner et de personnaliser le dépistage, la prévention, le diagnostic et le traitement des maladies, et donc d’améliorer l’état de santé des populations en minimisant les interventions lourdes.

Parmi les sources de données à considérer, la génomique revêt une importance primordiale. Cette discipline, qui étudie le rôle du génome dans les processus du vivant, montre en effet que les facteurs génétiques sont déterminants dans l’apparition, le développement et la transmission des maladies. La compréhension de ces facteurs, leur détection chez les individus et leur intégration au dossier médical permettront une prise en charge précoce et adaptée ainsi qu’un meilleur suivi des patients. Par exemple, on pourra placer les personnes présentant une prédisposition génétique au diabète sous surveillance et procéder à des examens complémentaires dès l’apparition de signes cliniques concordants. Ou bien vérifier avant de prescrire un médicament que le patient n’y est pas génétiquement allergique.

« Comme le montrent ces exemples, l’un des enjeux clés de la médecine de précision est de parvenir à traduire les avancées de la génomique en informations cliniquement exploitables. Or, le défi est particulièrement ardu… »

La génomique, une discipline informatique

Structure à la fois très simple et très complexe, le génome humain est constitué de 3,2 milliards de paires de ses quatre briques moléculaires de base. Son premier séquençage intégral a été réalisé en 2003 pour environ 2 Md$. Grâce à l’apparition du séquençage haut débit au milieu des années 2000, ce coût a été réduit drastiquement pour se situer aujourd’hui autour de 1000 $ et sans doute avoisiner demain les 100 $. Mais avec le séquençage haut débit, qui consiste à décrypter en parallèle des centaines de milliers de segments d’ADN, la génomique est devenue une discipline informatique car la vraie difficulté est désormais de parvenir à tirer parti des Téraoctets de données désordonnées produites par les séquenceurs.

La première tâche est d’ordonner et d’assembler ces fragments d’information en s’appuyant sur des génomes de référence. Le but est d’identifier les variations avec le standard, puis, dans un second temps, d’en comprendre le rôle et l’influence (commentaire, interprétation). Pour cela, les bio-informaticiens font appel à des algorithmes sous forme de processus semi automatisés. Cela nécessite des capacités de calcul et d’analytique considérables, de sorte que la génomique est aujourd’hui l’un des premiers champs d’application du calcul haute performance (HPC) et du Big Data. Le Centre national d’analyse génomique (CNAG) de Barcelone, en Espagne, dispose ainsi d’une plateforme analytique robuste, reposant surun supercalculateur de plus de 3 400 cœurs de calcul et 7,6 Po de stockage. Cet équipement Bull de pointe, fourni et mis en œuvre par Atos, lui permet ainsi de transformer les séquences en connaissances utilisables.

Puissance, stockage, intégration et analytique: les quatre défis de la génomique

Outre la puissance de calcul, le stockage des données constitue un autre enjeu majeur de la génomique, non seulement en termes de volumétrie et de performances, mais aussi de sécurité. En effet, les données sont hautement sensibles et confidentielles. Elles doivent être chiffrées car, même anonymisées, il pourrait être possible d’identifier une personne par recoupements de différentes sources. Et il faut se conformer à des règles très strictes sur la conservation des données médicales qui varient selon les pays et évoluent souvent.

Enfin, le troisième grand défi consiste à faire bénéficier le corps médical des connaissances obtenues. Cela signifie les intégrer aux systèmes hospitaliers, les confronter aux autres données et présenter les conclusions sous une forme claire et digeste pour faciliter leur utilisation dans un cadre clinique. À Valence, en Espagne, le Centre de recherche Principe Felipe s’est associé à Atos précisément pour développer des outils destinés à extraire et visualiser des informations utiles des données produites par la génomique. Et ainsi poser la dernière pierre de l’un des piliers fondamentaux de la médecine de précision.

Un défi auquel Atos entend répondre avec son offre Atos Codex.

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Qui est Natalia Jiménez Lozano

Global Life Science Expert et membre de la Communauté Scientifique et Membre de la Communauté Scientifique
Natalia est titulaire d’un Bachelor of Science en  Biochimie et d’un doctorat en Biologie Moléculaire. Elle travaille sur de larges projets internationaux dans le domaine des sciences de la vie et de la santé. Elle a dirigé des équipes d’architectes et d’experts techniques pour la transformation de larges applications métier dans la santé et les sciences de la vie, en étroite collaboration avec les clients pour identifier les défis et les opportunités afin de développer les meilleurs services. Son expérience lui permet de conduire des projets tout au long de leur cycle de vie, d’un point de vue fonctionnel, depuis l’analyse des besoins jusqu’à la définition et la mise en œuvre de nouvelles architectures.  

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